Όπως είναι επιστημονικά γνωστό η παχυσαρκία είναι μία γενετική νόσος και μόλις πριν από περίπου 20 χρόνια οι επιστήμονες άρχισαν να ανακαλύπτουν ότι οι αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια μπορούν να έχουν πολύ μεγάλες επιπτώσεις στο βάρος μας ακόμη και από την παιδική ηλικία. Μάλιστα το πολύπλοκο γενετικό υπόβαθρο της παχυσαρκίας έδειχνε ότι γι’ αυτήν δεν ευθύνονταν μόνο ένα γονίδιο. Ωστόσο νέα έρευνα διαπιστώνει ότι ένας στους 340 ανθρώπους μπορεί να φέρει μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο που τους κάνει πιο πιθανό να έχουν μεγαλύτερο βάρος από την πρώιμη παιδική ηλικία και έως την ηλικία των 18 ετών. Τα άτομα αυτά θα μπορούσαν να είναι έως και 30 κιλά βαρύτερα, με το επιπλέον βάρος να είναι κυρίως λίπος.

Το γονίδιο είναι το Melanocortin 4 Receptor (MC4R) που βοηθά στη ρύθμιση του βάρους με την κωδικοποίηση του υποδοχέα μελανοκορτίνης 4, που καταστέλλει την όρεξη. Τα ευρήματα της μελέτης αποκαλύπτουν ότι οι γενετικές παραλλαγές στο MC4R αυξάνουν τη δραστηριότητα αυτού του συγκεκριμένου υποδοχέα. Μια πρωτεΐνη που παράγεται στον εγκέφαλο στέλνει σήματα στα κέντρα όρεξής μας, λέγοντάς τους πόσο λίπος έχουμε αποθηκεύσει. Όταν το γονίδιο MC4R δεν λειτουργεί σωστά, ο εγκέφαλός μας πιστεύει ότι έχουμε λιγότερα αποθέματα λίπους, σηματοδοτώντας ότι πεινάμε και πρέπει να φάμε. Για το λόγο αυτό ορισμένοι άνθρωποι είναι παχύσαρκοι αφού φέρουν αυτήν την μετάλλαξη στο MC4R που δεν αφήνει το γονίδιο να κάνει σωστά τη δουλειά του.

Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι περίπου ένας στους 340 ανθρώπους μπορεί να φέρει τη μετάλλαξη στο MC4R. Τα άτομα που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν μεγαλύτερο βάρος από την πρώιμη παιδική ηλικία και, από την ηλικία των 18 ετών, ήταν κατά μέσο όρο 17 κιλά βαρύτερα, με την πλειονότητα αυτού του υπερβολικού βάρους να είναι λίπος .

Ο καθηγητής Sir Stephen O’Rahilly, από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, δήλωσε για το θέμα: Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι η αύξηση βάρους στην παιδική ηλικία λόγω μιας μόνο γονιδιακής διαταραχής δεν είναι ασυνήθιστη. Αυτό θα πρέπει να ενθαρρύνει μια πιο ορθολογική προσέγγιση για τα υπέρβαρα παιδιά και τις οικογένειές τους – συμπεριλαμβανομένης της γενετικής ανάλυσης σε όλα τα παιδιά που έχουν σοβαρή παχυσαρκία».

Αν και το γονίδιο MC4R είναι ένα εντυπωσιακό παράδειγμα, αυτό είναι μόνο ένα γονίδιο πολλών άλλων που επηρεάζουν το βάρος μας και είναι πιθανό να υπάρχουν περαιτέρω παραδείγματα που εμφανίζονται καθώς η γενετική αλληλουχία γίνεται πιο κοινή.

Μακροπρόθεσμα, η γνώση των εγκεφαλικών οδών που ελέγχονται από το MC4R  θα μπορεί να βοηθήσει στο σχεδιασμό φαρμάκων που θα βοηθούν στην αποκατάσταση των ανθρώπων σε ένα πιο υγιές βάρος.

Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από τους επιστήμονες στη Μονάδα Μεταβολικών Νόσων του MRC στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και την Ολοκληρωμένη Μονάδα Επιδημιολογίας MRC στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ.