Μια νέα έρευνα που χρηματοδοτήθηκε εν μέρει από το National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) δείχνει  σαφές πλεονέκτημα των γενετικών tests για την επιλογή, από τους γιατρούς, του κατάλληλου αντιπηκτικού/αντιθρομβωτικού φαρμάκου που χρησιμοποιείται για την αραίωση του αίματος.

Τα γενετικά tests βοηθούν στον προσδιορισμό εάν ένας ασθενής φέρει γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο CYP2C19 που προκαλεί απώλεια της λειτουργίας του. Αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να μεταβολίζει και να ενεργοποιεί την κλοπιδογρέλη.  Η κλοπιδογρέλη (clopidogrel) είναι αντιαιμοπεταλιακό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου σε άτομα υψηλού κινδύνου. Το ένζυμο CYP2C19 παίζει ρόλο στην επεξεργασία ή το μεταβολισμό κατά τουλάχιστον 10% των συνήθως συνταγογραφούμενων φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένου ενός φαρμάκου που ονομάζεται κλοπιδογρέλη (επίσης γνωστό ως Plavix).

Τα αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα χορηγούνται, όπως προανάφέρθηκε, για την πρόληψη επιπλοκών από την πήξη του αίματος μετά από επεμβάσεις για τη διάνοιξη των φραγμένων αρτηριών. Στους ασθενείς χορηγούνται ένα από τα διάφορα αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα, όπως το clopidogrel, το ticagrelor (τικαγρελόρη) ή το prasugrel (πρασουγρέλη).

Σε ασθενείς με στεφανιαία νόσο συνήθως συνταγογραφείται κλοπιδογρέλη για τη μείωση του κινδύνου ισχαιμικών επεισοδίων, όπως θρόμβοι αίματος, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, στηθάγχη ή ακόμη και θάνατο μετά από διαδερμική στεφανιαία επέμβαση ή τοποθέτηση στεντ.  Ωστόσο, τα άτομα που φέρουν το γονότυπο CYP2C19 που τους εμποδίζει να ενεργοποιήσουν-μεταβολίσουν το φάρμακο θα μπορούσαν να επωφεληθούν από τα άλλα αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα, καθώς η γενετική αυτή παραλλαγή μπορεί να επηρεάσει την απορρόφηση, την φαρμακοδυναμική, τον μεταβολισμό και/ή την απομάκρυνση του συγκεκριμένου φαρμάκου οδηγώντας σε διαφοροποιήσεις στην αποτελεσματικότητα ή στον κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών.

Η φαρμακογονιδιωματική, που είναι κλάδος της φαρμακολογίας, είναι ένα πολύτιμο εργαλείο για τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης. Βοηθά στη συνταγογράφηση του σωστού φαρμάκου για κάθε ασθενή για την ενίσχυση της αποτελεσματικότητας του και την πρόβλεψη και πρόληψη ανεπιθύμητων αντιδράσεων.

Η έρευνα:

Ερευνητές από το Mayo Clinic, το Πανεπιστήμιο του Τορόντο και πολλά άλλα ιδρύματα, αξιολόγησαν δεδομένα σχετικά με την επίδραση του γονιδίου CYP2C19 στα ισχαιμικά συμβάντα σε περίπου 16.000 άτομα. Η μετα-ανάλυση συνέκρινε ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με τους νεότερους παράγοντες των αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων ticagrelor ή prasugrel, σε αντίθεση με το clopidogrel. Για ασθενείς που δεν έχουν τον γονότυπο απώλειας λειτουργίας CYP2C19, δεν υπάρχει διαφορά στη χρήση του clopidogrel, σε σύγκριση με το ticagrelor ή το prasugrel. Ωστόσο, αυτά τα δεδομένα δείχνουν μείωση κινδύνου κατά 30% σε ισχαιμικά συμβάντα για ασθενείς που αναγνωρίζονται από τα γενετικά tests ότι έχουν απώλεια λειτουργίας του γονότυπου CYP2C19, δηλαδή απώλεια μεταβολισμού του συγκεκριμένου φαρμάκου.

Αυτές οι πληροφορίες σημαίνουν ότι με τη βοήθεια γενετικών tests, θα μπορούσαν να συνταγογραφηθούν με ασφάλεια γενόσημο, καλά ανεκτής, κλοπιδογρέλης μία φορά την ημέρα στους περισσότερους ασθενείς και να διατηρηθεί η χρήση των νεότερων και πιο ακριβών φαρμάκων (ticagrelor ή prasugrel) για όσους έχουν απώλεια γενετικών παραλλαγών.

Το γενετικό τεστ για γενετικές παραλλαγές του γονιδίου CYP2C19 είναι φθηνό και μπορεί ληφθεί μέσω στοματικού επιχρίσματος. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από μία ώρα.