Σύνδρομο Down

Πότε και σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να γίνεται έλεγχος

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 700 βρέφη και οφείλεται σε βλάβη στα ανθρώπινα γονίδια και ιδιαίτερα στο 21ο χρωμόσωμα. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή, που ποικίλλει σε βαρύτητα και προκαλεί νοητική υστέρηση, αναπτυξιακές δυσκολίες ενώ σε ορισμένους ανθρώπους σοβαρά προβλήματα υγείας.

Το σύνδρομο Ντάουν είναι ένα ζήτημα που απασχολεί πολλές γυναίκες στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης. Παρά το γεγονός ότι η επιστήμη διαθέτει τα εφόδια και την κατάλληλη τεχνολογία για να ανιχνεύσει αν ένα έμβρυο θα εμφανίσει σύνδρομο Ντάουν ωστόσο πολλές γυναίκες αποφεύγουν να κάνουν τον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο.

Πως γίνεται ο έλεγχος

Ο γιατρός, στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα ανάμεσα στην 11 και 14 εβδομάδα, εξετάζει με τη βοήθεια του υπερηχογραφήματος τον κίνδυνο της εγκυμοσύνης για το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Σε αυτή τη φάση δεν μπορεί να διαγνώσει αν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά αναζητά ενδείξεις που σχετίζονται με την πάθηση.

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, το μέγεθος και βάρος του μωρού, η ροή αίματος στην καρδιά, η ηλικία της γυναίκας και άλλα στοιχεία, βοηθούν το γιατρό να καθορίσει την πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Εάν στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας εμφανιστούν «ενοχοποιητικά» σημάδια συνδρόμου Down, τότε ο γιατρός συστήνει δύο κύριες διαγνωστικές προγεννητικές εξετάσεις, που είναι η αμνιοκέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης όπου λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του ιστού του πλακούντα.

Όπως ο υπέρηχος έτσι και αυτές οι εξετάσεις είναι προαιρετικές, επειδή στο στάδιο της διάγνωσης ενέχει ο κίνδυνος -σε πολύ μικρό ποσοστό- μιας αποβολής.

Διαγνωστικό τεστ για άτομα υψηλού κινδύνου

Η πιθανότητα ένα βρέφος να έχει σύνδρομο Ντάουν, ή κάποια άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία, αυξάνεται όταν η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών ή έχει ήδη ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο. Στις γυναίκες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου προσφέρεται μια επιπλέον διαγνωστική μέθοδος που είναι εξέταση αίματος από τη μητέρα για την ανίχνευση εμβρυικού DNA. Η εξέταση αίματος θα πρέπει να γίνει νωρίς και από τον 10ο μήνα της εγκυμοσύνης.

Η καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Down και οι έγκαιρες παρεμβάσεις μπορούν να βοηθήσουν γονείς και παιδιά να έχουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής.